Tyrosinämie Typ 1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institutions de prise en charge 10
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Maladie rare des voies biliaires
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Ahornsirup-Krankheit
- Propionazidämie
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Biotinidase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Isovalerianazidämie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Galaktosämie